Дети с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) испытывают быстро прогрессирующую слабость мышц, как правило приводящую к их гибели от дыхательной или сердечной недостаточности до достижения возраста 30 лет. Хотя ученые надеются, что генная терапия сможет в конечном счете стать эффективным лечением, немногие так серьезно работают над сутью проблемы, как Dongsheng Duan, PhD. (О работах Dongsheng Duan читайте также "Открытие эффективного способа доставки в генотерапии мышечной дистрофии" Прим. Radrick)

Duan надеется, что полученный им от National Institutes of Health (NIH) новый грант на $2.1 миллионов поможет ему разработать терапию, способную предотвратить ослабление сердечной мышцы в результате мышечной дистрофии. Более 40% пациентов с МДД погибают вследствие того, что их ослабленное сердце становится неспособным прокачивать необходимое для поддержания жизни количество крови.

Дети с МДД, которой как правило страдают мальчики, испытывают ослабление как скелетных мышц, так и мышцы сердца вследствие дефекта гена дистрофина, одного из мышечных протеинов. Ученые разработали синтетический ген дистрофина, показавший потенциальную эффективность в лечении скелетных мышц, однако находки Duan, опубликованные в журнале Molecular Therapy, говорят о том, что для сердечной мышцы необходима несколько иная терапия. Тесты на животных моделях показали, что терапевтическая обработка только скелетных мышц, без обработки сердечной мышцы, может привести к серьезным осложнениям: более сильные скелетные мышцы позволяют быть пациентам более физически активными, что требует и более сильного сердца для прокачки крови по организму

"Мы увидели, что генная терапия, которая работает в скелетных мышцах, совсем необязательно работает и в мышце сердца" - говорит Дуан. "Если мы хотим достичь наиболее эффективного лечения, мы не может игнорировать влияние болезни на сердце"

Лаборатория Duan проанализировала данные тысяч пациентов с МДД для идентификации делеций гена дистрофина, характерных для развития слабости сердечной мышцы. Теперь ученые разрабатывают новый синтетический ген, который, как они полагают, сможет обеспечить наиболее всеоб'емлющее лечение мышечной слабости при МДД

"Мы разрабатываем этот ген, основываясь на том, что нам уже известно о скелетных мышцах, таким образом, чтобы он был в полной мере функциональным не только в скелетных, но и в сердечной мышце" - отмечает Duan

Duan планирует оценить вновь разработанный ген на мышиной и собачьей моделях МДД. При поддержке дополнительно гранта NIH группа Duan разрабатывает вирусный вектор для переноса наиболее важных участков терапевтического гена в пораженные болезнью мышечные клетки. Вирусные векторы будут ин'ецироваться непосредственно в кровеносную систему мышц. После этой обработки ученые проведут серию тестов по оценке силы сердечной мышцы и эффекта терапии

"Ученые серьезно продвинулись в понимании воздействия МДД на скелетные мышцы, но скелетные мышцы и сердце необходимо лечить одновременно" - подчеркивает Duan "Наша работа - только начало исследований по сердечной мышце"

Хотя работа Duan находится в стадии экспериментов, предлагаемая им терапия дает надежду родителям детей с МДД, таким, как Robert McDonald, MD, of Jefferson City, Mo, у чьего сына МДД была диагностирована в возрасте 2 лет. В настоящее время McDonald является одним из руководителей Parent Project Muscular Dystrophy, крупнейшей некоммерческой организации, занимающейся проблемами МДД, и также финансирующей исследования, проводимые Duan

"Duan - один из самых ценных ученых, ищущих решение для МДД" - говорит McDonald "Родители, подобные мне, с надеждой смотрят на таких ученых, полагая, что однажды они помогут нашим детям стать взрослыми и дожить до преклонного возраста"

medicalnewstoday.com